“Als het maar gezond is”, zeggen aanstaande ouders vaak. In Nederland wordt sinds 1974 aan alle pasgeborenen de hielprik aangeboden. Met dat prikje worden 19 verschillende aandoeningen opgespoord. De meerderheid van die ziekten zijn erfelijke ziekten van de stofwisseling, ofwel: metabole ziekten. Genezing bestaat niet voor deze aandoeningen, maar omdat ze nu al kort na de geboorte kunnen worden herkend, kan een behandeling in de vorm van een dieet of medicijnen in veel gevallen wel de ergste symptomen, en daarmee blijvende schade of zelfs de dood voorkomen. De verleiding is groot om veel meer ziekten in de hielprikscreening op te nemen. Toch moet zo’n eventuele uitbreiding heel zorgvuldig worden aangepakt.

In dit cahier bespreken dé deskundigen op dit gebied in Nederland de aard en achtergrond van de metabole ziekten in de hielprik en ook de ethische dilemma’s die bij de hielprikscreening komen kijken.

Het gedrukte cahier is voor € 7,50 te bestellen en de PDF is met de knop hiernaast gratis te downloaden.

Genetica spel
Het genetica spel dat in het cahier staat vermeld op pagina 73 is hier te downloaden.

Online dossier
Lees ook onze online artikelen over de hielprik en metabole ziekten.

BWM-18001-Hielprik_600px

Bestel

7.50

Op voorraad

Over de auteurs

Dit cahier werd samengesteld door Riekelt Houtkooper (medisch bioloog en Universitair Hoofddocent aan het Academisch Medisch Centrum van de Universiteit van Amsterdam), Eileen Daniels (biomedisch wetenschapper en promovendus aan het Academisch Medisch Centrum van de Universiteit van Amsterdam),  Gepke Visser (kinderarts metabole ziekten aan het Universitair Medisch Centrum Utrecht), Jannes van Everdingen (voorzitter van de Stichting Biowetenschappen en Maatschappij), en Rob Buiter (freelance wetenschapsjournalist).

Met een voorwoord van Paul Blokhuis, Staatssecretaris van Volksgezondheid, Welzijn en Sport.

Aan het cahier werkten wetenschappers en specialisten mee van onder meer het RIVM, de Rijksuniversiteit Groningen, UMC Groningen, AMC/UvA, UMCU, Wilhelmina Kinderziekenhuis, Erasmus MC, Radboud umc, MUMC+, Universiteit Maastricht, en patiëntenvereniging VKS.

Dit cahier werd gepubliceerd op 23 maart 2018.