Behandeling van metabole ziekten: diëten en medicijnen - Biowetenschappen & Maatschappij

Geen producten in je winkelmand.

01 mei 2018
normaal verdiepend
10 minuten

Behandeling van metabole ziekten: diëten en medicijnen

De auteurs

De erfelijke metabole ziekten in de hielprik zijn in de strikte zin van het woord niet te genezen. Wél is er in de meeste gevallen een adequate behandeling mogelijk, bijvoorbeeld via een dieet. Omdat het steeds gaat om een erfelijk gebrek in de omzetting van de ene stof in het bloed in een andere, zijn er twee opties: óf de stof die dreigt ‘op te hopen’ in het bloed moet niet – of niet te veel – in het dieet terecht komen, óf de stof waaraan een gebrek dreigt te ontstaan moet via de voeding worden aangevuld.

Vet

Wanneer de stofwisseling van vet is verstoord, is het zaak dat patiënten geen gebruik hoeven te maken van de vetreserves in hun lichaam. Bij de ziekten Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase deficiëntie, Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase deficiëntie en long chain 3-hydroxy-acyl-coenzym A dehydrogenase deficiëntie, moeten patiënten dus steeds voldoende koolhydraten innemen om in hun energiebehoefte te voorzien. Wanneer zij vetten gaan verbranden stapelen zich schadelijke hoeveelheden afbraakproducten op.

Eiwit

PKU, de oudste aandoening in de hielprik, is een aandoening van de eiwitstofwisseling. Doordat het aminozuur fenylalanine bij gebrek aan het juiste enzym niet kan worden omgezet, krijgen deze kinderen een tekort aan een ander aminozuur: tyrosine. De behandeling bestaat in dit geval uit een streng eiwit-arm dieet, met aanvulling van diverse ontbrekende voedingsstoffen, waaronder extra tyrosine.

Bij de afbraak van aminozuren komt naast energie ook stikstof (N) vrij in de vorm van ammoniak (NH3). Ammoniak wordt in de zogenoemde ureumcyclus omgezet in ureum, dat vervolgens met de urine wordt uitgescheiden. Een ureumcyclusdefect zorgt voor een verhoogde concentratie ammoniak in het bloed, die schadelijk is voor de hersenen. Ureumcyclusdefecten maken nog geen onderdeel uit van de hielprikscreening, maar zijn wel opgenomen in het advies van de Gezondheidsraad voor uitbreiding van de hielprikscreening.

Koolhydraten

De bekendste aandoening van de koolhydraatstofwisseling is galactosemie. Deze kinderen kunnen de melksuiker galactose niet verwerken. Als de patiënten niet op een galactosevrij dieet worden gezet (géén melkproducten!) zullen met name de hersenen en – bij vrouwen – de eierstokken worden aangetast.

Vitaminen

Er zijn diverse metabole ziekten die samenhangen met een gebrekkig functioneren van vitaminen. Twee daarvan zitten in de hielprik: biotinidasedeficiëntie (waarbij het lichaam geen werkzaam vitamine B8 kan vrijmaken uit de voeding) en holocarboxylase-Synthetasedeficiëntie. In dat geval wordt vitamine B8 niet gebonden aan enzymen die dit vitamine nodig hebben voor hun functioneren. In beide gevallen bestaat de behandeling uit het aanvullen van de voeding met werkzaam vitamine B8.

 

 

Over de auteurs

Dr. Gepke Visser,
Kinderarts metabole ziekten aan het Universitair Medisch Centrum Utrecht.
Dr. Estela Rubio-Gozalbo
Kinderarts metabole ziekten aan het MUMC+, Maastricht.
Drs. Maaike de Vries
Kinderarts metabole ziekten aan het Radboud umc in Nijmegen.
Dr. Annet Bosch
Kinderarts metabole ziekten aan het Academisch Medisch Centrum in Amsterdam.
Dr. Monique Williams
Kinderarts metabole ziekten aan het Erasmus Medisch Centrum in Rotterdam.
Dit is een ingekorte versie van drie artikelen over diëten bij metabole ziekten, van dr. Gepke Visser, dr. Annet Bosch, dr. Estela Rubio-Gozalbo, dr. Monique Williams en drs. Maaike de Vries uit het BWM-cahier De Hielprik.
Abonnement

Mis nooit meer een cahier

Met een jaarabonnement mis je niets meer! Wil je altijd op de hoogte blijven van de nieuwste ontwikkelingen op het gebied van de biowetenschappen? Neem dan een abonnement! Hiermee ontvang je een korting van 40% ten opzichte van de cahierprijs in de webwinkel. Daarnaast betaal je geen verzendkosten bij een abonnement. Het abonnement gaat in per 1 januari van het nieuwe kalenderjaar. Je kunt te allen tijde opzeggen, waarna je alleen nog de cahiers ontvangt die je hebt betaald.

Jaarabonnement
Vier keer per jaar krijg je onze boekjes automatisch thuisgestuurd. Zo bespaar je flink op de losse verkoopprijs en blijf je altijd op de hoogte.
Bekijk abonnement

Nooit meer iets missen?

Wil je altijd op de hoogte blijven van nieuwe boeken, dossiers en lesmaterialen? Schrijf je dan in voor onze nieuwsbrief. Wij sturen je maandelijks een overzicht van alle nieuwe content.

Schrijf je in