Behandeling van metabole ziekten: diëten en medicijnen

De erfelijke metabole ziekten in de hielprik zijn in de strikte zin van het woord niet te genezen. Wél is er in de meeste gevallen een adequate behandeling mogelijk, bijvoorbeeld via een dieet. Omdat het steeds gaat om een erfelijk gebrek in de omzetting van de ene stof in het bloed in een andere, zijn er twee opties: óf de stof die dreigt ‘op te hopen’ in het bloed moet niet – of niet te veel – in het dieet terecht komen, óf de stof waaraan een gebrek dreigt te ontstaan moet via de voeding worden aangevuld.

Vet

Wanneer de stofwisseling van vet is verstoord, is het zaak dat patiënten geen gebruik hoeven te maken van de vetreserves in hun lichaam. Bij de ziekten Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase deficiëntie, Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase deficiëntie en long chain 3-hydroxy-acyl-coenzym A dehydrogenase deficiëntie, moeten patiënten dus steeds voldoende koolhydraten innemen om in hun energiebehoefte te voorzien. Wanneer zij vetten gaan verbranden stapelen zich schadelijke hoeveelheden afbraakproducten op.

Eiwit

PKU, de oudste aandoening in de hielprik, is een aandoening van de eiwitstofwisseling. Doordat het aminozuur fenylalanine bij gebrek aan het juiste enzym niet kan worden omgezet, krijgen deze kinderen een tekort aan een ander aminozuur: tyrosine. De behandeling bestaat in dit geval uit een streng eiwit-arm dieet, met aanvulling van diverse ontbrekende voedingsstoffen, waaronder extra tyrosine.

Bij de afbraak van aminozuren komt naast energie ook stikstof (N) vrij in de vorm van ammoniak (NH₃). Ammoniak wordt in de zogenoemde ureumcyclus omgezet in ureum, dat vervolgens met de urine wordt uitgescheiden. Een ureumcyclusdefect zorgt voor een verhoogde concentratie ammoniak in het bloed, die schadelijk is voor de hersenen. Ureumcyclusdefecten maken nog geen onderdeel uit van de hielprikscreening, maar zijn wel opgenomen in het advies van de Gezondheidsraad voor uitbreiding van de hielprikscreening.

Koolhydraten

De bekendste aandoening van de koolhydraatstofwisseling is galactosemie. Deze kinderen kunnen de melksuiker galactose niet verwerken. Als de patiënten niet op een galactosevrij dieet worden gezet (géén melkproducten!) zullen met name de hersenen en – bij vrouwen – de eierstokken worden aangetast.

Vitaminen

Er zijn diverse metabole ziekten die samenhangen met een gebrekkig functioneren van vitaminen. Twee daarvan zitten in de hielprik: biotinidasedeficiëntie (waarbij het lichaam geen werkzaam vitamine B8 kan vrijmaken uit de voeding) en holocarboxylase-Synthetasedeficiëntie. In dat geval wordt vitamine B8 niet gebonden aan enzymen die dit vitamine nodig hebben voor hun functioneren. In beide gevallen bestaat de behandeling uit het aanvullen van de voeding met werkzaam vitamine B8.