De Hielprik, toen en nu - Biowetenschappen & Maatschappij

Geen producten in je winkelmand.

02 mei 2018
normaal verdiepend
5 minuten

De Hielprik, toen en nu

De auteurs

In 1934 bracht een Noorse moeder haar twee kinderen naar de arts en scheikundige Ivar Asbjørn Følling. De kinderen konden niet leren, bijna niet lopen en waren erg moeilijk in hun gedrag. Bovendien stonken ze naar muizenurine. Dat laatste bleek de belangrijkste aanwijzing voor de oorzaak: de kinderen hadden te veel van het aminozuur fenylalanine in hun bloed. Het afbraakproduct van dit aminozuur, de stof 3-fenylpyruvaat, zorgt voor stinkende urine. Vanaf dat moment werd de ‘ziekte van Følling’ internationaal bekend als fenylketonurie, naar de Engelse benaming afgekort als PKU.

De eerste hielprik

In 1963 ontwikkelde de Amerikaanse kinderarts Robert Guthrie voor het eerst een test om de stapeling van fenylalanine in het bloed zichtbaar te maken. Ruim tien jaar later werd deze ‘Guthrie-test’ in Nederland ingevoerd om alle pasgeboren kinderen te screenen op PKU. In de loop der jaren is de hielprik diverse keren uitgebreid met meer aandoeningen die via een stapeling of juist een tekort aan specifieke stoffen in het bloed konden worden opgespoord. Inmiddels zitten er negentien, voornamelijk metabole ziekten of stofwisselingsziekten in de hielprik. Voor de komende jaren staan er nog twaalf aandoeningen op de rol om in de screening te worden opgenomen.

Geïnformeerde toestemming
De hielprik wordt afgenomen tussen drie en zeven dagen na de geboorte van een kind. De screening gebeurt op basis van zogeheten geïnformeerde toestemming door de ouders. Op dit moment doet meer dan 99% van de ouders van Nederlandse pasgeborenen mee aan de screening. Sinds 2015 wordt ook op de Nederlandse Antillen volgens deze methode gescreend.

Geen bericht is goed bericht

Tot nu toe geldt: geen bericht is goed bericht na de hielprik. Dit zal in de nabije toekomst veranderen. Ouders zullen dan altijd per brief op de hoogte worden gesteld van de uitslag. In een overgrote meerderheid van de gevallen betekent dit dat de ouders een bericht krijgen dat er niets aan de hand is met het hielprikbloed.

In 2016 kwam het bij slechts 0,37% van de ruim 170 duizend gescreende kinderen voor dat er een afwijking werd gevonden. In de helft van die gevallen bleek uit vervolgonderzoek dat er toch geen sprake was van ziekte. Omgekeerd kwam het in 2016 vier keer voor dat een diagnose werd gemist. Na verloop van tijd bleek het kind toch één van de ziekten uit de hielprik te hebben, terwijl de test geen afwijkingen liet zien.
Naast een diagnose van een concrete aandoening, kan de hielprik in een enkel geval ook informatie geven over zogenoemd dragerschap van een ziekte. Dat is het geval voor sikkelcelziekte en taaislijmziekte. Het kind is dan niet ziek, maar draagt wel een ‘fout gen’. Omdat dit ook iets zegt over de genen van de ouders, en dus over de mogelijke risico’s bij een volgende zwangerschap, wordt deze informatie wel met de ouders gedeeld, tenzij zij vooraf te kennen hebben gegeven daar geen informatie over te willen ontvangen.

Over de auteurs

Prof. dr. Francjan van Spronsen
Kinderarts en hoogleraar Erfelijke Metabole Ziekten aan de Rijksuniversiteit Groningen en voorzitter van de Adviescommissie Neonatale Screening voor metabole ziekten.
Drs. Eugènie Dekkers
Programmamanager neonatale hielprikscreening bij het Centrum voor Bevolkingsonderzoek, RIVM/CvB.
Abonnement

Mis nooit meer een cahier

Met een jaarabonnement mis je niets meer! Wil je altijd op de hoogte blijven van de nieuwste ontwikkelingen op het gebied van de biowetenschappen? Neem dan een abonnement! Hiermee ontvang je een korting van 40% ten opzichte van de cahierprijs in de webwinkel. Daarnaast betaal je geen verzendkosten bij een abonnement. Het abonnement gaat in per 1 januari van het nieuwe kalenderjaar. Je kunt te allen tijde opzeggen, waarna je alleen nog de cahiers ontvangt die je hebt betaald.

Jaarabonnement
Vier keer per jaar krijg je onze boekjes automatisch thuisgestuurd. Zo bespaar je flink op de losse verkoopprijs en blijf je altijd op de hoogte.
Bekijk abonnement

Nooit meer iets missen?

Wil je altijd op de hoogte blijven van nieuwe boeken, dossiers en lesmaterialen? Schrijf je dan in voor onze nieuwsbrief. Wij sturen je maandelijks een overzicht van alle nieuwe content.

Schrijf je in