Wetenschappelijk onderzoek naar metabole ziekten - Biowetenschappen & Maatschappij

Geen producten in je winkelmand.

24 november 2019
normaal verdiepend
5 minuten

Wetenschappelijk onderzoek naar metabole ziekten

De auteurs

Het wetenschappelijk onderzoek naar metabole ziekten maakt veel gebruik van moleculair genetische technieken. Stukjes DNA van patiënten kunnen in gekweekte cellijnen in het laboratorium worden gezet, om de precieze functie te kunnen bestuderen zonder de patiënt daarvoor lastig te hoeven vallen. Omgekeerd kunnen genen ook worden uitgeschakeld om hun functie helder te krijgen.

Leren van ziekten

De erfelijke metabole ziekten kunnen ons ook veel leren over de niet-erfelijke, ‘verworven’ varianten. Zo is ouderdomsdiabetes (type 2- diabetes) strikt genomen ook een metabole ziekte, waarbij de omzetting van glucose in het bloed niet goed meer verloopt. Bestudering van de erfelijke variant kan daarbij aanwijzingen geven hoe de verworven variant kan worden voorkómen of bestreden.

Verouderingsonderzoek

In het wetenschappelijk onderzoek naar metabole ziekten wordt ook met veel interesse gekeken naar het verouderingsonderzoek. Door bestudering van de stofwisseling van mensen die bovengemiddeld oud worden, krijgt men meer inzicht in de stofwisseling van mensen met metabole ziekten. Zo wordt veel onderzoek gedaan met de stof resveratrol – onder andere in heel kleine hoeveelheden aanwezig in rode wijn – voor patiënten met vetzuuroxidatiestoornissen.

Mini-orgaantjes

Een nieuwe vorm van onderzoek naar metabole ziekten maakt gebruik van zogenoemde mini-orgaantjes, of organoids. Veel metabole ziekten spelen zich af in de lever. Wanneer levercellen van patiënten in een laboratoriumschaaltje worden opgekweekt tot een soort mini-levertje, kunnen ze heel goed dienen om onderzoek te doen naar de betreffende ziekte. Zo kan zonder enig risico voor een patiënt het effect van experimentele medicijnen worden bestudeerd. Ook is het mogelijk om het genetische defect in de cellen te repareren en de cellen vervolgens terug te geven aan de patiënt. Op een vergelijkbare manier kunnen cellen van gezonde mensen worden gekweekt en aan patiënten worden gegeven.

Geen genezing

Genezing van erfelijke metabole ziekten in de strikte zin van het woord ligt niet voor de hand. Bij deze erfelijke ziekten zit het defect namelijk in alle cellen van het lichaam. Wel kunnen in veel gevallen de symptomen worden bestreden. Ook is het mogelijk om via ivf in combinatie met genetische diagnostiek te voorkómen dat volgende kinderen de foute genen van de ouders erven.

 

Over de auteurs

Prof. dr. Hans Waterham
Hoogleraar Functionele Genetica van Metabole Ziekten aan de Faculteit der Geneeskunde aan het Academisch Medisch Centrum van de Universiteit van Amsterdam.

Cahier de hielprik

Download of bestel het cahier De hielprik.

Abonnement

Mis nooit meer een cahier

Met een jaarabonnement mis je niets meer! Wil je altijd op de hoogte blijven van de nieuwste ontwikkelingen op het gebied van de biowetenschappen? Neem dan een abonnement! Hiermee ontvang je een korting van 40% ten opzichte van de cahierprijs in de webwinkel. Daarnaast betaal je geen verzendkosten bij een abonnement. Het abonnement gaat in per 1 januari van het nieuwe kalenderjaar. Je kunt te allen tijde opzeggen, waarna je alleen nog de cahiers ontvangt die je hebt betaald.

Jaarabonnement
Vier keer per jaar krijg je onze boekjes automatisch thuisgestuurd. Zo bespaar je flink op de losse verkoopprijs en blijf je altijd op de hoogte.
Bekijk abonnement

Nooit meer iets missen?

Wil je altijd op de hoogte blijven van nieuwe boeken, dossiers en lesmaterialen? Schrijf je dan in voor onze nieuwsbrief. Wij sturen je maandelijks een overzicht van alle nieuwe content.

Schrijf je in