19 aandoeningen opsporen met 6 druppels bloed

Bij een hielprik worden 6 druppels bloed getest op negentien aandoeningen. Daarvan zijn er 14 metabole ziekten of stofwisselingsziekten. In alle gevallen zijn dat zogeheten autosomale (niet op een geslachtschromosoom gelegen) recessieve erfelijke aandoeningen. ‘Recessief’ betekent dat iemand die maar één fout gen van één van de ouders heeft gekregen niet ziek wordt, maar wel drager is. Pas wanneer je van beide ouders het ‘zieke gen’ krijgt, wordt je zelf daadwerkelijk ziek. In vrijwel alle gevallen zijn de ouders ook slechts drager, en wisten ze vooraf vaak niet eens dat ze de betreffende metabole ziekten konden doorgeven.

De metabole ziekten in de hielprik

• Biotinidase deficiëntie
• Galactosemie
• Glutaaracidurie type 1
• HMG-CoA-lyase deficiëntie
• Isovaleriaan-acidurie
• Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie
• Multiple CoA Carboxylase deficiëntie
• Maple syrup urine disease
• Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie
• 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie
• Phenylketonurie
• Tyrosinemie type 1
• Very long-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie

De andere aandoeningen in de hielprik

• Adrenogenitaal syndroom
• Alfa-thalassemie
• Bèta-thalassemie
• Congenitale hypothyreoidie
• Cystic fibrosis
• Sikkelcelziekte

De uitbreiding van de hielprik

Eind 2017 heeft de staatssecretaris van Volksgezondheid besloten om in de loop van de komende jaren opnieuw twaalf aandoeningen aan de hielprik toe te voegen. Zo’n uitbreiding komt altijd tot stand na een advies van de Gezondheidsraad. De raad gaat daarbij uit van twee belangrijke principes: er moet een goede ‘biomarker’ beschikbaar zijn, waarmee een aandoening op een betrouwbare manier kan worden gevonden in het hielprikbloed. Er mogen niet teveel achteraf onterechte diagnoses plaatsvinden en er mogen uiteraard ook niet te veel patiënten worden gemist.

Daarnaast moet er een bruikbare behandeling voor de aandoening zijn. Wat heeft het immers voor zin om een ziekte te ontdekken waar je vervolgens niets tegen kunt doen?

Voorbij Wilson en Jungner

Voor de hielprikscreening is op advies van de Gezondheidsraad vastgehouden aan het belangrijke criterium uit de beroemde lijst van Wilson en Jungner uit 1968, dat een ziekte behandelbaar moet zijn om hem op te nemen in de test. Sommige partijen vinden deze regel te strikt, omdat informatie over een ziekte die niet helemaal bestreden kan worden toch waardevol kan zijn. Zo kunnen ouders bij een volgend kind kiezen voor ivf in combinatie met pre-implantatie genetische diagnostiek, wanneer zij weten dat een eerder kind een erfelijke aandoening heeft.

Diagnose van ziekten die niet in de hielprik zitten

Naast de ziekten in de hielprikscreening is er nog een lange lijst van aandoeningen die niet in deze screening zijn opgenomen. In een aantal gevallen kunnen ouders er zelf voor kiezen om vooraf te checken of zij toevallig drager zijn van één van deze aandoeningen. Dat kan via zogeheten dragerschapsscreening, via verschillende Universitaire Medische Centra.