Ethische reflectie op een simpel prikje

Een hielprik lijkt een ingreep van ‘weinig moeite, veel plezier’. Via een simpel prikje kom je veel te weten en kun je potentieel leed voorkomen. Toch stellen medisch ethici Guido de Wert en Wybo Dondorp enkele prangende vragen bij zowel de staande praktijk als de mogelijke toekomstige uitbreidingen van de hielprik.

Dwang of niet?

Een van de eerste vragen die je bij de neonatale hielprikscreening kunt stellen is of je deelname moet verplichten (zoals in verschillende landen gebeurt). In Nederland is gekozen voor geïnformeerde toestemming. Al tijdens de zwangerschap worden de aanstaande ouders geïnformeerd over het doel en de werkwijze van de hielprik. Op die manier wordt de screening uitgevoerd op basis van zogeheten informed consent, of geïnformeerde toestemming. De informatie is daarbij overigens noodgedwongen beknopt, omdat het ondoenlijk is om alle ziekten in de hielprik uitgebreid te bespreken.

Informatie over dragerschap

In een enkel geval (sikkelcelziekte) spoort de gebruikte test in de hielprikscreening niet alleen zieke kinderen op, maar ook een deel van de kinderen die ‘alleen maar’ drager zijn van een fout gen. Strikt genomen kun je verdedigen dat het aan het kind zelf zou moeten zijn om informatie over zijn of haar eigen genetica te krijgen. Toch is ervoor gekozen om informatie over dragerschap wel met de ouders te delen, tenzij zij vooraf te kennen hebben gegeven dat niet te willen. Dragerschap kan immers ook consequenties hebben voor een volgende zwangerschap.

Ook onbehandelbare ziekten

Sinds de opstelling van de beroemde ‘criteria voor zinvolle screening’, van Wilson en Jungner (1968) wordt in Nederland alleen gescreend op behandelbare ziekten. Toch gaan er inmiddels ook stemmen op om die eis wat losser te laten. ‘Behandelbaar’ zou ook kunnen worden gelezen als ‘een handelingsoptie’. Ook bij erfelijke ziekten die niet behandelbaar zijn in de strikte zin, kun je verdedigen dat de ouders wel een handelingsoptie krijgen wanneer zij tijdig weten dat zij iets onder de leden hebben. Bij een volgend kind zouden ze immers kunnen kiezen voor ivf in combinatie met genetische diagnostiek alvorens een embryo terug te plaatsen.

Waarom niet alles screenen?

Het zal mogelijk niet heel lang meer duren voor je bij wijze van spreken bij de drogist een alomvattende genetische test kunt kopen, met een diagnose van alle denkbare erfelijke aandoeningen. Toch ligt het niet voor de hand om zo’n brede genetische test in te zetten in plaats van de hielprik. Het belangrijkste ethische bezwaar is het recht van ieder kind op een open toekomst. Wie zijn de ouders om te beslissen dat alle genetische informatie, óók die over onbehandelbare aandoeningen of eigenschappen, voor hun kind boven water moet worden gehaald?

Bewaard bloed

Is een hielprik eenmaal afgenomen, dan is er maar een zeer beperkte tijd dat er extra informatie uit het bloed kan worden gehaald. De diagnostiek zelf moet in ieder geval kort na het afnemen gebeuren. Daarna wordt het bloed tot een jaar bewaard voor ‘kwaliteitscontrole’. Dáárna wordt het bloed alleen anoniem en mits met toestemming van de ouders bewaard voor wetenschappelijk onderzoek. Zou er dan nog iets interessants worden gevonden in het bloed, dan valt dat per definitie niet meer terug te voeren naar het betreffende kind.