Prenatale screening, PGD, combinatietest, nekplooimeting, vruchtwaterpunctie, vlokkentest, NIPT… Voortplantingsgeneeskunde draait niet alleen om de bevruchting. Ruim voor de geboorte kan prenataal onderzoek worden verricht, bij PGD wordt het embryo zelfs voor terugplaatsing getest. In ons cahier ‘Van slaapkamer naar laboratorium: de stand van de voortplantingsgeneeskunde’ laten wetenschappers op het gebied van de fertiliteit en de ethiek hun licht schijnen op verleden, heden en toekomst van de voortplanting. In dit artikel komt de prenatale screening aan bod.

NIPT en combinatietest

Prenatale screening, PGD, combinatietest, nekplooimeting, vruchtwaterpunctie, vlokkentest, NIPT… Ruim voor de geboorte kan diagnostiek worden verricht.

Met behulp van onder andere een bloedtest kan de kans op een kind met het downsyndroom worden bepaald.

Sinds 2017 biedt Nederland als eerste land ter wereld alle zwangeren een niet-invasieve test op chromosoomafwijkingen (NIPT) aan. NIPT onderzoekt DNA van het ongeboren kind uit het bloed van de moeder. Voor 2017 gebruikten we de combinatietest – een combinatie van een nekplooimeting en bloedonderzoek, waaruit, in combinatie met de leeftijd van de moeder, de kans op downsyndroom wordt berekend. Is er een verhoogde kans, dan kan tegenwoordig een NIPT als vervolgtest worden uitgevoerd. Maar als ook de NIPT ‘positief ’ is, moet voor absolute zekerheid nog een vlokkentest of vruchtwaterpunctie worden gedaan. De kans op een miskraam is daarbij ongeveer 3 op 1000.

Pre-implantatie Genetische Diagnostiek

Naast prenataal onderzoek, is sinds 1995 in ons land ook pre-implantatie onderzoek mogelijk. Pre-implantatie Genetische Diagnostiek of PGD wordt alleen toegepast om ernstige erfelijke ziekten bij het nageslacht te voorkomen. PGD is voor vrijwel alle erfelijke aandoeningen mogelijk, mits het onderliggende genetische defect bekend is en er sprake is van een ernstige aandoening. De betrouwbaarheid van het PGD-onderzoek is hoog: rond de 98%. Eigenschappen zoals haarkleur, oogkleur en intelligentie kunnen niet met PGD worden onderzocht.

Hoe werkt PGD?

Om DNA voor de genetische analyse te verkrijgen, wordt één cel afgenomen van een drie dagen oud embryo dat dan uit acht cellen bestaat, of vijf tot zes cellen van een embryo dat vijf of zes dagen oud is. Om PGD toe te passen is meestal een voorbereidingstijd nodig van enkele maanden. Er moet een test worden gemaakt waarmee de genetische aandoening vastgesteld kan worden. Daarnaast moet onderzocht worden of het paar in aanmerking kan komen voor een IVF behandeling. Net als bij de reguliere IVF worden in beginsel drie behandelingen toegestaan en vergoed.

Risico’s PGD

Er lijken voor het kind geen negatieve gevolgen van PGD te zijn. Het aantal onderzochte kinderen is echter nog klein en over de lange termijn gevolgen van IVF met PGD is nog vrijwel niets bekend.

Dit is een samenvatting van het hoofdstuk ‘Diagnostiek, screening en voorzorg’ uit het BWM-cahier ‘Van slaapkamer naar laboratorium: de stand van de voortplantingsgeneeskunde’. Dit hoofdstuk werd geschreven door professor Christine de Die-Smulders en ir. Rob Buiter. Meer weten over de historische, ethische en medische aspecten van voortplanting? Lees dan deze artikelen: Zwanger van verwachting, Om zwanger te worden moet je seks hebben, Zwanger worden via IVF, ICSI, IUI, PESA, MESA, TESE, Zwanger worden van de dokter. Of download het hele cahier Van slaapkamer naar laboratorium.

About the author